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    RENSEIGNEMENTS EN VUE DE L’EXAMEN DES CARACTÉRISTIQUES GÉNÉTIQUES : THROMBOPHILIE, HYPER-HOMOCYSTÉINÉMIE, HÉMOCHROMATOSE

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    RENSEIGNEMENTS EN VUE DE L’EXAMEN DES CARACTÉRISTIQUES GÉNÉTIQUES

    PRÉLÈVEMENT
    Date de prélèvement _ _   _ _   _ _ _ _                                                                                                                               Correspondant _ _ _ _ _ / _1 tube 5-7 ml sang total EDTAAcheminement au laboratoire à température ambiante sous 7 jours maximum
    PATIENT(E)PRESCRIPTEUR
    NOM …………………………………………………………………………………..PRÉNOM ……………………………………………………………………………Nom de naissance ………………………………………………………………Adresse …………………………………………………………………………….CP ………………… Ville …………………………………………………………Date de naissance _ _   _ _   _ _ _ _NOM ……………………………………………………………………………………………PRÉNOM …………………………………………………………………………………….Adresse ……………………………………………………………………………………….CP ………………… Ville …………………………………………………………………….Tél. : _ _   _ _   _ _ _ _Fax : _ _   _ _   _ _ _ _Adresse e-mail : ………………………………………………………………………..Signature :
    THROMBOPHILIE
    CONTEXTE DE LA DEMANDE : Exploration d’un cas index (le patient a présenté un épisode de thrombose veineuse ou une pathologie vasculaire placentaire) Exploration d’un sujet apparenté (enquête familiale)EXAMENS DEMANDÉS : FV Leiden (R506Q) (code OPL 85602)         FII Prothrombine (20210 G>A) (code OPL 86302)         MTHFR variant thermolabile (677 C>T) (OPL 43208)
    HYPER-HOMOCYSTÉINÉMIE HÉRÉDITAIRE
    CONTEXTE DE LA DEMANDE : Antécédent de thrombose veineuse Infertilité, échec d’assistance médicale à la procréation et ou fausses couches spontanées Autres (préciser) : ………………………………………………………………………………………………………………………………………………….EXAMENS DEMANDÉS : MTHFR (677 C>T) + (1298 A>C) (code OPL MTHFR)              MTHFR (677 C>T) (code OPL 43208)                 MTHFR (1298 A>C) (code OPL 43209)
    HÉMOCHROMATOSE
    CONTEXTE DE LA DEMANDE : Sujet ayant un parent au premier degré porteur de la mutation C282Y à l’état homozygote, à l’exclusion des sujets mineurs et des mères ménopausées, ou ne désirant plus avoir d’enfant Sujet ayant une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine observée au cours d’un bilan général (CS-Tf supérieur à 45 %, confirmé sur un deuxième prélèvement) Autres (préciser) : ………………………………………………………………………………………………………………………………………………….EXAMENS DEMANDÉS : HFE1 C282Y (p.Cys282Tyr) (code OPL 43201)                 HFE1 H63D (p.His63Asp) (code OPL 43205)                            HFE1 S65C (p.Ser65Cys) (code OPL 43207) Panel NGS Hémochromatose Héréditaire (5 gènes : HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 et TFR2) (RIHN N350) (code OPL MGDM0)
    ATTESTATION DE CONSULTATION MÉDICALE INDIVIDUELLE ET CONSENTEMENT POUR LA RÉALISATION D’EXAMENS DES
    CARACTÉRISTIQUES GÉNÉTIQUES D’UNE PERSONNE
    Je soussigné, Dr/Pr…………………………………………………….. ou Mme/M. ……………………………………………… conseiller en génétique sous la responsabilité du Dr/Pr……………………………………..certifie avoir informé le (ou la) patient(e) sous-nommé(e) ainsi que ses parents (représentants légaux) sur les caractéristiques de la maladie recherchée, les moyens de la diagnostiquer,les possibilités de prévention et de traitement, les modalités de transmission et leurs possibles conséquences chez d’autres membres de la famille, le stockage de son prélèvement, et avoirecueilli le consentement du (ou de la) patient(e) ET de sa tutelle dans les conditions prévues par le code de la santé publique (articles R1131-4 et R1131-5 décret n° 2008-321 du 4 avril 2008).Je soussigné(e) M, Mme…………………………………………………né(e) le …………………………………………………Demeurant à : …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….Reconnais avoir reçu par le Pr/Dr…………………………………………ou par Mme/M ……………………………….. conseiller en génétique sous la responsabilité du Dr/Pr ……………………………………… les informations sur les examens des caractéristiques génétiques qui seront réalisés afin d’évaluer ma susceptibilité génétique à une maladie.Pour cela, je consens : au prélèvement qui sera effectué pour moi au prélèvement qui sera effectué pour mon enfant mineur ou une personne majeure sous tutelleSi une partie du prélèvement reste inutilisée après examen, Je consens à ce qu’il puisse être intégré, le cas échéant, à des fins de recherche scientifique. Dans ce cas, l’ensemble des données médicales me concernant seront protégées grâce à uneanonymisation totale. En conséquence, je suis conscient que ces études scientifiques effectuées ne seront sans aucun bénéfice ni préjudice pour moi.Fait à …………………………………………………………………., le ……………………………Signature du patient adulte :                                                                                                                                 Signature du médecin :ou du représentant légal de l’enfant mineurou du tuteur légal de l’adulte sous tutelle